O que é Síndrome facio-digito-genital tipo recessiva

A síndrome facio-digito-genital autossómica recessiva é uma síndrome muito rara, incluindo baixa estatura, dismorfismo facial, anomalias da mão e escroto em xaile.

Foi observada em 16 indivíduos de cinco fratrias remotamente relacionadas de uma grande tribo beduína do Kuwait.



As características dismórficas incluem face triangular ou alongada, hipertelorismo, fendas palpebrais largas, nariz curto e largo com narinas antevertidas, filtro longo e anomalias das orelhas. As mãos são pequenas, largas com ligeiro pregueamento interdigital, clinodactilia do 5º dedo da mão e articulações laxas. Numa fratria, os doentes afectados tinham cabelo grosseiro, seco e hipopigmentado. Os doentes afectados não tinham défice cognitivo.

Nesta tribo, a patologia é transmitida de forma autossómica recessiva.

Fonte: Orpha