O que é Acidémia propiónica

A acidemia propiónica é uma doença autossómica recessiva frequente, causada pela deficiência de propionil-CoA carboxilase. Os genes causadores da doença codificam para duas subunidades alfa ou beta da enzima. Alguns casos respondem ao tratamento com biotina, um cofactor da propionil-CoA carboxilase. As manifestações clínicas - semelhantes às observadas na acidemia metilmalónica - surgem logo após o nascimento e incluem coma cetoacidótico, hiperamonémia e convulsões.

O aparecimento pode ser mais tardio com coma recorrente ou hipotonia, alterações digestivas e atraso mental. Para além da descompensação metabólica aguda, as principais complicações consistem em alterações neurológicas (núcleos da base), cardiomiopatia e pancreatite aguda. O diagnostico é feito através de análise cromatográfica dos ácidos orgânicos urinários e acilcarnitinas plasmáticas que mostra a presença de ácido propiónico e outros derivados. Os doentes devem seguir uma dieta muito rígida com uma ingestão limitada de proteínas. O tratamento inclui suplementação com carnitina e regimes alternados de antibióticos para destruir bactérias intestinais produtoras de ácido propiónico. O tratamento através de transplante hepático está apenas reservado para os casos muito graves. O diagnóstico pré-natal é possível.

Fonte: Orpha